罕见病离你我有多远？

Rare Disease Day

罕见病离你我有多远？

近日，29岁美女作家因脊髓空洞症引起全身性神经元疾病去世的新闻引起了广泛关注，这是一例由罕见病带来的悲剧，目前已经发现的遗传性罕见病约7000种。

虽然同一罕见病的病例少，但由于罕见病种类繁多，所以罕见病的病人很多。目前，中国约有罕见病患者2000万人，在已发现的罕见病家庭中，存在严重致死、致残或致严重治疗负担的疾病占比90%以上，绝大部分无特效药。

第十七个国际罕见病日

今年二月的最后一天是第十七个国际罕见病日，今年的国际主题是“点亮你的生命色彩（Share Your Colours）”。旨在进一步提高大众对罕见病的关注和认知，推进罕见病科普宣教，促进罕见遗传病的筛查、诊断及预防，提高生存质量。

妇产科医生

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提示您！

有效预防和诊断罕见病，产前筛查以及新生儿筛查是关键！

产前筛查

一般情况下，产前筛查包括NT筛查、唐氏综合征筛查、排畸超声检查等项目。

1、NT筛查通常是指胎儿的颈后透明带扫描，是孕早期的一种排畸检查，通过对胎儿颈部透明层厚度的测量明确胎儿是否存在畸形，能够有效评估胎儿是否患有唐氏综合征，是产前筛查的一个重要项目。

2、唐氏综合征筛查通常是指血清生化筛查，可以通过检测母体血清中的血甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素等水平，综合判断胎儿是否患有21-三体综合征、18-三体综合征等疾病，多数是在妊娠17周左右进行检查。

3、正常而言妊娠18周到24周左右孕妇还需要进行排畸超声检查，通过四维彩超判断胎儿是否患有先天性心脏病、唇腭裂、脊柱裂等疾病，属于孕期检查中的关键项目。

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新生儿筛查

新生儿筛查是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称，其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。

目前北京市免费筛查的新生儿遗传代谢病病种包括先天性甲状腺功能減低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）及10种可防可治的氨基酸、脂肪酸和有机酸代谢病，具体包括：氨基酸代谢异常：苯丙酮尿症（PKU）、枫糖尿病；有机酸代谢异常：甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症I型、3-甲基巴豆酰辅酶 A 羧化酶缺乏症；脂肪酸代谢异常：原发性肉碱缺乏症、中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症。以上遗传代谢病是影响儿童智力或/和体格发育的严重疾病，严重者可危及生命，若能通过筛查发现异常并及早诊断治疗，患儿身心发育大多可达正常同龄儿童水平。