一个新生命的降生

牵动着家里每个人的心

小宝宝健康快乐的成长

是所有家长最大的心愿

然而受遗传、环境等因素影响

我国身为人口大国

是出生缺陷高发国家

预防出生缺陷从了解开始

9月12日是中国预防出生缺陷日。今年的主题为：预防出生缺陷，科学健康孕育。旨在积极宣传出生缺陷三级预防策略和知识，倡导科学预防理念，提高公众优生意识和健康素养。

每个家庭都希望孕育一个健康的宝宝，然而很多家庭却饱受着出生缺陷带来的痛苦。

所谓出生缺陷，即先天畸形或先天异常，指的是婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病等。出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。

新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。

根据《中华人民共和国母婴保健法》、《新生儿疾病筛查管理办法》等法律法规，规定所有符合条件的新生儿，均应进行新生儿听力筛查、先天性遗传代谢病筛查、耳聋基因筛查。

筛查方法：诱发性耳声发射及（或）自动听性脑干反应，客观、敏感、无创伤。

筛查时间：出生后48小时进行初筛，如未通过在42天复筛，如仍未通过，3个月到北京市儿童听力障碍诊治机构进一步检查。

通过：表示听功能基本正常，但不能排除因筛查方法的局限性及筛查后出现的迟发性或突发性听力损失。

未通过：孩子可能存在听力障碍，需进一步检查确定诊断并随访。

筛查项目：先天性遗传代谢病筛查包括：先天性甲状腺功能减低症

(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、苯丙酮尿症(PKU)、枫糖尿

病、甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症丨型、3-甲基巴豆酰

辅酶A羧化酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链

酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等12种。

以上遗传代谢病是影响儿童智力或/和体格发育的严重疾病，严重者可危及生命，若能通过筛查发现异常并及早诊断治疗，患儿身心发育大多可达正常同龄儿童水平。

筛查时间：出生后72小时并充分哺乳8次后采血送检。筛查结果由北京市新生儿疾病筛查中心以短信形式通知家长，如筛查结果为阳性，则电话通知患儿家长带孩子及蓝本到北京市妇幼保健院新生儿疾病

筛查中心复查。筛查结果可通过网络或APP查询：http:/ylba.wjw.beijing.gov.cn/new_baby/；“北京通”APP办事页面的医疗卫生服务模块查询；

查询条件：输入母亲姓名和筛查编号。

耳聋基因筛查可以早期发现药物敏感个体、遗传性耳聋个体，包括早期听力损失不明显而被听力筛查漏诊的遗传性耳聋个体，以及耳聋基因突变的携带者，从而实现早诊断、早干预、及时预警，可以显著提高新生儿听力障碍、耳聋高危人群的检出率，减少耳聋的发生。

筛查方法：与“新生儿遗传代谢病筛查”同时采血送检，筛查结果由北京市新生儿疾病筛查中心以短信形式通知家长，如筛查结果为“未通过”，则电话通知患儿家长带孩子及蓝本到北京市耳聋基因筛查机构复查。筛查结果可通过网络或APP查询：

http:/xinshai..net;

北京通”APP办事页面的医疗卫生服务模块查询；

查询条件：输入母亲姓名和筛查编号。