什么是出生缺陷

出生缺陷通俗来讲就是“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。

减少出生缺陷，关键在预防

根据世界卫生组织的规定，出生缺陷的预防措施分为三级：

一级预防——防止出生缺陷儿的发生。通过婚前检查、遗传咨询、孕前咨询等方法避免出生缺陷胚胎的发生。

二级预防——减少出生缺陷儿的出生。通过定期产前检查筛查出高危孕产妇，给与相应治疗，以防止出生缺陷发生。

三级预防——出生后的诊断和治疗。通过新生儿疾病筛查排除出生缺陷。

准爸爸准妈妈要注意的是......

预防出生缺陷需要从孕前就开始做准备。夫妻双方需要到医院仔细检查，了解各自健康状况，夫妻双方还需要提前补充叶酸。

首次产前检查时应当接受艾滋病、梅毒、乙肝筛查（这项检查是免费的）、优生四项、地中海贫血筛查、叶酸代谢能力等检查。

孕11-13+6周需要行NT检查，孕15-20+6周行孕中期的唐筛、12-22+6周无创DNA（NIPT）检查，就是为了检出染色体异常的宝宝。如果唐氏筛查为高风险，需要进一步进行羊水穿刺产前诊断。

孕早期的甲状腺功能检查可避免胚胎发育异常及智力障碍。

孕中期和孕晚期分别有一次四维彩超，孕妈妈俗称大排畸和小排畸，筛查宝宝的各器官系统的发育。

宝宝出生后进行遗传性疾病、先天性疾病筛查，如先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等先天性疾病，及时治疗。

此外，孕期还应该注意合理膳食，适量运动，保持适宜体重，规律作息，放松心情，戒烟戒酒，远离毒品和成瘾性药品，避免接触有害有毒物质、谨慎用药等。

北京市上地医院